{"id":7892,"date":"2025-04-02T08:33:34","date_gmt":"2025-04-02T08:33:34","guid":{"rendered":"https:\/\/forumenfermagem.org\/site\/doenca-de-gaucher-dos-sintomas-aos-tratamentos-tudo-o-que-deve-saber\/"},"modified":"2025-04-02T08:33:34","modified_gmt":"2025-04-02T08:33:34","slug":"doenca-de-gaucher-dos-sintomas-aos-tratamentos-tudo-o-que-deve-saber","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/forumenfermagem.org\/site\/doenca-de-gaucher-dos-sintomas-aos-tratamentos-tudo-o-que-deve-saber\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Gaucher. Dos sintomas aos tratamentos, tudo o que deve saber"},"content":{"rendered":"
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Na Uni\u00e3o Europeia, uma doen\u00e7a \u00e9 considerada rara quando afeta no m\u00e1ximo um em cada dois mil habitantes. Atualmente, est\u00e3o identificadas mais de 600. Contas feitas, afetam 6%-8% da popula\u00e7\u00e3o mundial, o que representa uma fatia de 600 a 800 mil pessoas em Portugal, 30 milh\u00f5es na Europa e 300 milh\u00f5es em todo o mundo.<\/p>\n

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Uma das patologias consideradas como rara \u00e9 a doen\u00e7a de Gaucher. Trata-se de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica e progressiva, que afeta tanto homens como mulheres, sendo transmitida de pais para filhos.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico surge muitas vezes a partir dos 50 anos. “A doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 progressiva, com agravamento ao longo do tempo se n\u00e3o for tratada. Quanto mais cedo come\u00e7am os sintomas, mais grave \u00e9”, adverte a\u00a0m\u00e9dica hemotologista F\u00e1tima Ferreira, do Centro Hospitalar do Porto, em entrevista ao Lifestyle ao Minuto<\/span>.<\/p>\n

“Se diagnosticada precocemente, nomeadamente sem atingimento \u00f3sseo significativo e sem les\u00f5es \u00f3sseas irrevers\u00edveis, a pessoa atingida por esta doen\u00e7a pode ter uma boa qualidade de vida com os tratamentos dispon\u00edveis”, refere tamb\u00e9m. Contudo, “os casos em que o diagn\u00f3stico \u00e9 efetuado tardiamente, por exemplo na sequ\u00eancia de uma fratura \u00f3ssea, a qualidade de vida do doente fica comprometida, acompanhando-se frequentemente de alto grau de morbilidade e at\u00e9 diminui\u00e7\u00e3o da esperan\u00e7a m\u00e9dia de vida”.<\/p>\n

A doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria rara que resulta de uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/span><\/p>\n

O que \u00e9 exatamente uma doen\u00e7a rara? Tem ideia de quantas existem?\u00a0<\/span><\/p>\n

Na Europa, uma doen\u00e7a \u00e9 considerada rara quando afeta menos de uma em cada duas mil pessoas. Nos Estados Unidos, a defini\u00e7\u00e3o \u00e9 ligeiramente diferente. L\u00e1, considera-se rara uma doen\u00e7a que afeta menos de 200 mil pessoas no pa\u00eds.<\/p>\n

Afetam quantas pessoas a n\u00edvel mundial?\u00a0<\/span><\/p>\n

Estima-se que existam mais de seis mil a oito mil doen\u00e7as doen\u00e7as raras diferentes. Estas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o geralmente complexas, cr\u00f3nicas e, muitas vezes, amea\u00e7am a vida dos pacientes. Infelizmente, apenas uma pequena fra\u00e7\u00e3o destas doen\u00e7as pode ser diagnosticada e tratada de forma eficaz.\u00a0Globalmente, as doen\u00e7as raras afetam cerca de 350 milh\u00f5es de pessoas, o que s\u00f3 confirma a necessidade de mais pesquisa e desenvolvimento para melhorar o diagn\u00f3stico e tratamento destas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

E por c\u00e1, qual o cen\u00e1rio?<\/span><\/p>\n

Em Portugal, as doen\u00e7as raras s\u00e3o uma \u00e1rea de crescente interesse e investiga\u00e7\u00e3o. A cria\u00e7\u00e3o de registos nacionais tem sido uma estrat\u00e9gia importante para coletar dados e promover a investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica. Esses registos s\u00e3o fundamentais para entender melhor as doen\u00e7as raras em Portugal e ajudar a melhorar o atendimento ao paciente e o desenvolvimento de novas terapias.<\/p>\n

Uma dessas patologias \u00e9 a doen\u00e7a de Gaucher. De que se trata?<\/span><\/p>\n

Esta doen\u00e7a faz parte das chamadas doen\u00e7as lisossomais de sobrecarga.<\/p>\n

\u00c9 heredit\u00e1ria?<\/span><\/p>\n

A doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria rara que resulta de uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que vai dar origem \u00e0 defici\u00eancia da enzima (prote\u00edna) lisossomal chamada beta glicosidase \u00e1cida ou glicocerebrosidase. A falta ou diminui\u00e7\u00e3o desta leva \u00e0 acumula\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas e gorduras n\u00e3o degradadas (chamadas glucocerebrosideos) em v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os e tecidos com danos progressivos e por vezes irrevers\u00edveis. A designa\u00e7\u00e3o de doen\u00e7a lisossomal de sobrecarga (DLS) adv\u00e9m do armazenamento daqueles substratos (glucocerebrosideos) nos lisossomas celulares. A doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 a mais frequente DLS. H\u00e1 tr\u00eas tipos de doen\u00e7a de Gaucher sendo muito mais frequente a doen\u00e7a de Gaucher tipo 1 (94%).<\/p>\n

O tempo para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7a de Gaucher pode ir de meses a v\u00e1rios anos. O doente pode passar por diferentes especialidades m\u00e9dicas at\u00e9 l\u00e1<\/span><\/p>\n

Quais os sintomas?<\/span><\/p>\n

A doen\u00e7a de Gaucher apresenta uma grande heterogeneidade cl\u00ednica com significativa variedade e intensidade de sinais e sintomas, que podem ir de ligeiros a graves.\u00a0<\/p>\n

Leia Tamb\u00e9m: \u00c9 poss\u00edvel sentirmo-nos felizes e tristes ao mesmo tempo?<\/a><\/p>\n

Foquemo-nos ent\u00e3o na doen\u00e7a de Gaucher tipo 1.<\/span><\/p>\n

O aumento do ba\u00e7o (esplenomegalia) e do f\u00edgado (hepatomegalia) s\u00e3o caracter\u00edsticas comuns da doen\u00e7a de Gaucher tipo 1. Estes podem causar desconforto, distens\u00e3o abdominal. Surgem tamb\u00e9m problemas hematol\u00f3gicos. A anemia (baixa da hemoglobina) e a trombocitopenia (diminui\u00e7\u00e3o das plaquetas) s\u00e3o frequentes, podendo levar a fadiga, fraqueza e aumento do risco de hemorragias nomeadamente epistaxis (perdas de sangue pelo nariz) e hematomas (pisaduras) e mais raramente a baixa de gl\u00f3bulos brancos com aumento do risco infecioso. As complica\u00e7\u00f5es \u00f3sseas tamb\u00e9m s\u00e3o comuns e incluem dor \u00f3ssea, crises \u00f3sseas, osteopenia, osteoporose e, em casos mais graves, necrose avascular. Estas condi\u00e7\u00f5es podem ser debilitantes e afetar a qualidade de vida. Alguns pacientes podem ainda apresentar sintomas como fadiga extrema, dores generalizadas, e em casos raros, problemas pulmonares devido ao ac\u00famulo de c\u00e9lulas de Gaucher nos pulm\u00f5es.\u00a0Quanto a sintomas neurol\u00f3gicos, nos tipos neuronop\u00e1ticos da doen\u00e7a de Gaucher (tipos 2 e 3) podem ocorrer sintomas neurol\u00f3gicos, como convuls\u00f5es, dificuldades de movimento e problemas de desenvolvimento em crian\u00e7a. A doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 progressiva, com agravamento ao longo do tempo se n\u00e3o for tratada. Quanto mais cedo come\u00e7am os sintomas, mais grave \u00e9.\u00a0<\/p>\n

Cr\u00ea que a doen\u00e7a possa estar subdiagnosticada em Portugal? Se sim, o que o leva a pensar isso?<\/span><\/p>\n

Sim, \u00e9 espect\u00e1vel.<\/p>\n

O que a leva a pensar isso? <\/span><\/p>\n

Porque \u00e9 rara, l\u00e1 est\u00e1, e cursa com sinais e sintomas inespec\u00edficos e comuns a outras doen\u00e7as, \u00e9 frequentemente esquecida nos algoritmos de diagn\u00f3stico. O tempo para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7a de Gaucher pode ir de meses a v\u00e1rios anos. O doente pode passar por diferentes especialidades m\u00e9dicas at\u00e9 l\u00e1.\u00a0<\/p>\n

Como \u00e9 diagnosticada e qual a melhor forma de lidar com o diagn\u00f3stico?<\/span><\/p>\n

O diagn\u00f3stico \u00e9 muito f\u00e1cil, o mais dif\u00edcil \u00e9 pensar nele.\u00a0O diagn\u00f3stico de doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 efetuado com um exame de sangue que mede a atividade da beta glicosidase \u00e1cida (glucocerebrosidase).<\/p>\n

Neste caso, coloca-se o desafio do diagn\u00f3stico precoce?<\/span><\/p>\n

O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 importante na doen\u00e7a de Gaucher, porque h\u00e1 tratamentos que controlam os sintomas e evitam o aparecimento de les\u00f5es irrevers\u00edveis; por isso \u00e9 fundamental chegar ao diagn\u00f3stico antes de se instalarem as complica\u00e7\u00f5es (sequelas).\u00a0<\/p>\n

Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, \u00e9 ou deve ser feito algum rastreio a elementos da fam\u00edlia?<\/span><\/p>\n

Quando h\u00e1 um diagn\u00f3stico de doen\u00e7a de Gaucher devem ser rastreados os familiares diretos: pais e irm\u00e3os, para identificar os doentes e os portadores. \u00a0<\/p>\n

Quem est\u00e1 em risco?<\/span><\/p>\n

A doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 autoss\u00f3mica, o que significa que atinge igualmente homens e mulheres, sem prefer\u00eancia de sexo. \u00c9 recessiva, o que significa que ambos os pais devem apresentar uma altera\u00e7\u00e3o no gene (portadores) para que o filho seja afetado (doente). Por outras palavras, um casal de portadores ter\u00e1 25% de probabilidade de ter um filho com a doen\u00e7a e 50% de probabilidade de ter filhos portadores. N\u00e3o s\u00e3o doentes, mas podem transmitir a doen\u00e7a.\u00a0<\/p>\n

Como \u00e9 viver com esta doen\u00e7a?<\/span><\/p>\n

Se diagnosticada precocemente, nomeadamente sem atingimento \u00f3sseo significativo e sem les\u00f5es \u00f3sseas irrevers\u00edveis, a pessoa atingida por esta doen\u00e7a pode ter uma boa qualidade de vida com os tratamentos dispon\u00edveis. Os casos em que o diagn\u00f3stico \u00e9 efetuado tardiamente, por exemplo na sequ\u00eancia de uma fratura \u00f3ssea, a qualidade de vida do doente fica comprometida, acompanhando-se frequentemente de alto grau de morbilidade e at\u00e9 diminui\u00e7\u00e3o da esperan\u00e7a m\u00e9dia de vida.<\/p>\n

\u00c9 importante formar e informar a classe m\u00e9dica que, no geral, n\u00e3o pensa neste diagn\u00f3stico porque n\u00e3o conhece a doen\u00e7a<\/span><\/p>\n

Atualmente, quais as op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas dispon\u00edveis?<\/span><\/p>\n

H\u00e1 atualmente dois grandes grupos de terap\u00eauticas espec\u00edficas dispon\u00edveis:<\/p>\n