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Autor Tópico: Acidúria isovalérica  (Lida 6101 vezes)

Offline Joana VB

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Acidúria isovalérica
« em: Agosto 30, 2007, 17:45:58 »
Olá colegas! Estou a fazer um trabalho sobre acidúria isovalérica e gostava de saber se me podem indicar bibliografria sobre o tema.

Obrigado Joana

Offline Vitor Barbosa

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Offline Joana VB

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Re: Acidúria isovalérica
« Responder #2 em: Agosto 31, 2007, 12:40:55 »
Obrigado colega.

Tem informação muito útil e como tenho cá uma colega espanhola vou pó-la a fazer as traduções dos termos técnicos.

Abraços

Offline mariamariamaria

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Re: Acidúria isovalérica
« Responder #3 em: Agosto 31, 2007, 21:08:15 »
Olá,

É a primeira vez que oiço esse termo  :-[.

Alguém me poderia esclarecer do que se fala?

Abraço e obrigada.

Offline Vitor Barbosa

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Re: Acidúria isovalérica
« Responder #4 em: Agosto 31, 2007, 23:00:54 »
Citação de: mariarebelo1
Olá,

É a primeira vez que oiço esse termo  :-[.

Alguém me poderia esclarecer do que se fala?

Abraço e obrigada.

Eu também não conhecia, mas um bocado de pesquisa resolve isso... principalmente se perceberes inglês! Neste caso até em português encontras uma definição:
http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiaisovalerica.htm

Joana, não sei se estes ajudam, mas ficam aqui:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=243500

sobre Acidemia isovalérica:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=isovalericacidemia
http://www.oaanews.org/pdf/IVA-Protocol-Letter.pdf

Offline Joana VB

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Re: Acidúria isovalérica
« Responder #5 em: Setembro 04, 2007, 12:56:58 »
Citação de: mariarebelo1
Olá,

É a primeira vez que oiço esse termo  :-[.

Alguém me poderia esclarecer do que se fala?

Abraço e obrigada.

Também desconhecia por completo este disturbio do metabolismo, mas na minha extensão de saúde, Viatodos, tivemos agora um caso. é detectado atavés do diagnóstico precoce e pode em casos extremos levar a morte ou deficiência mental grave se não controlado. A criança agora com 2 meses e meio faz diagnóstico precoce quinzenalmente para controle analítico e até ver os valores dentro de todo o mal estão bons. Terá sempre uma alimentação muito diferente, elaborada no centro de genética, mas é gratuita. não faz aproveitamento de proteinas e qualquer redução de peso nesta criança é sempre significativo e grave.

Não é muito o conhecimento que disponho mas espero que ajude.

Vitor obrigado pelo endereços.

Joana

Offline Vitor Barbosa

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Re: Acidúria isovalérica
« Responder #6 em: Setembro 04, 2007, 23:34:42 »
Joana, não tens de agradecer...
Eu gosto imenso de pesquisar e de aprender... pelo que ajudar foi um prazer!

Dispõe!

Offline mariamariamaria

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Re: Acidúria isovalérica
« Responder #7 em: Setembro 06, 2007, 21:20:40 »
Olá,

O saber nunca é demais. Apesar de eu achar que nunca trabalharei em pediatrias.

Agradeço a todos os esclarecimentos.

Obrigada e abraços.

Offline joana santos

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Re: Acidúria isovalérica
« Responder #8 em: Setembro 08, 2007, 15:14:33 »
Olá Joana VB:
A AIV é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina, e tem transmissão autossómica recessiva. ver + em:

http://www.diagnosticoprecoce.org/doenc ... lerica.htm

Trata-se de um doença com início entre a altura do nascimento e o ano de idade, ocorrendo tanto em formas agudas como crónicas por crises. Os sintomas de AIV aguda são :
- vómitos, ausência de apetite, apatia, letargia, irritabilidade neuromuscular e hipotermia. por vezes.
Os episódios podem ser desencadeados por infecções respiratórias superiores (tivemos um bébe na Neonatologia com esta patologia, tendo-se suspeitado que a patologia teria sido causada por uma infecção respiratória no recém-nascido) ou por consumo excessivo de alimentos de alto teor protéico.
O tratamento envolve uma dieta restrita em proteínas e em um suplemento à base de carnitina.

A carnitina é um complexo proteíco presente em todas as mitocôndrias do corpo.
Este composto de aminoácidos tem recebido especial atenção por ser um dos responsáveis pela oxidação lipídica, de modo que tem sido vendido como um fat burner. Para que os ácidos gordos de cadeia longa atravessem a membrana mitocondrial para serem oxidados, recorre-se ao auxílio da carnitina-palmitoil transferase, cuja concentração pode ser manipulada pela suplementação de carnitina.
Em crianças com deficiência de carnitina, procede-se à ingestão de suplementos à base desta.
A carnitina é armazenada nos músculos esqueléticos onde é necessária para transformar os ácidos gordos em energia para actividades musculares.
Por outro lado, a administração oral de glicina pode contribuir para o controle das crises e permitir um crescimento e desenvolvimento normais.


 ::) Apresenta-se a moderadora Joana Santos, um beijinho e bom estudo!

Offline faarigia

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Re: Acidúria isovalérica
« Responder #9 em: Fevereiro 16, 2015, 06:36:12 »
Olá! Já fiz 1 sessão de educação à comunidade sobre esse tema, se quiseres posso te enviar para teres 1 ideia...
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