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quinta, 12 outubro 2017 21:16

Estudo em África identificou genes que nos pintam a pele

Cientistas procuraram em África as variantes genéticas associadas à diversidade da cor da pele. Os resultados contam uma bonita história sobre as nossas origens e deixam importantes pistas sobre a susceptibilidade para algumas doenças.

Um exercício fácil: de que cor é a pele africana? Escura, certo? A resposta pode não ser tão simples assim, se olharmos para as conclusões de um estudo genético publicado esta sexta-feira na revista Science. Primeiro, porque, constataram os cientistas, há muita diversidade na pigmentação da pele em África. Em segundo lugar, porque sabemos agora que as variantes nos genes que estão associadas à cor clara da pele dos euroasiáticos surgiram em África. Um grupo de 47 cientistas uniu-se numa aventura que partiu para um terreno pouco explorado na área genética humana: não só estudaram os genes da população africana (que, geralmente, não são abrangidos nos grandes estudos) como também o fizeram em África. Identificaram novas variantes genéticas que explicam os múltiplos tons que pintam a pele.

“Não existe tal coisa como uma raça africana.” A frase da investigadora Sarah Tishkoff está no comunicado de imprensa da Universidade da Pensilvânia, nos EUA, que apresenta o estudo da equipa de 47 cientistas que identificou genes responsáveis pela diversidade da cor da pele dos humanos. A ideia não é nova mas a cientista anuncia-a de uma forma impressionantemente assertiva. Questionada pelo PÚBLICO, a investigadora vai mais longe: “A nossa investigação dissipa a noção de raças biologicamente definidas.” O trabalho destes cientistas é especificamente sobre os genes associados à pigmentação da pele em populações africanas e Sarah Tishkoff conclui que a variação na cor da pele dentro (e mesmo fora) de África é imensa.

“Mostramos que existem populações no Sul da Ásia e da Austrália e Melanésia que são quase tão pigmentadas como os africanos e que, mesmo dentro de África, há muita variação na cor da pele. Portanto, a cor da pele é um classificador terrível para a raça. Além disso, vemos muita variação genética dentro e entre as populações africanas, dissipando as noções de uma única raça africana. Por fim, vemos que as variantes associadas à cor clara da pele que estão presentes em euroasiáticos realmente surgiram na África, novamente dissipando um conceito biológico de raça”, esclarece.

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Membro do povo San de caçadores-colectores da África Austral Alessia Ranciaro

Há mais de 20 anos que Sarah Tishkoff se dedica ao estudo da genética das populações africanas, explorando características que vão desde a altura, a tolerância à lactose, a adaptação a altas atitudes. A investigação a que resultou no artigo publicado agora na Science é sobre a pele e começou, no terreno, em 2010. O trabalho genético e as experiências em laboratório com ratinhos e peixe-zebra para testar as descobertas, adianta, foi feito nos últimos três anos. “Caracterizámos a cor da pele em mais de 2000 africanos etnicamente diversos e observámos uma extensa variação, dissipando assim a noção de que os africanos são homogeneamente pigmentados com cor escura”, refere a investigadora.

A sequenciação do genoma e as análises das variantes genéticas foram feitas a 1600 das pessoas que vivem na Etiópia, Tanzânia e no Botswana, conseguindo-se uma das maiores e mais abrangentes base de dados sobre este tema até o momento. E? “E encontramos oito variantes genéticas em quatro regiões do genoma associadas à cor da pele em africanos.”

Este projecto surge-nos como uma árvore com vários ramos que prometem dar frutos. Por um lado, os resultados ajudam a esclarecer a biologia da pigmentação que tem implicações para a saúde, sobretudo para a compreensão das causas de distúrbios de pigmentação (albinismo ou vitiligo, por exemplo) e de cancro da pele. Um outro ramo leva-nos a mais pistas sobre a evolução e adaptação humana. As variantes genéticas em África associadas à pigmentação da pele revelam-nos pistas sobre os momentos de migração, tanto dentro de África como para fora do continente africano.

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Mulher de Botswana Laboratório de Sarah Tishkoff

“Uma das variantes está associada a uma pele mais clara nos eurasiáticos ocidentais e foi voltou novamente a África há pelo menos 5000 anos e agora é muito comum na África Oriental”, exemplifica. Essa mesma variante genética (no gene SLC24A5) foi encontrada nas populações da África Austral, nota Sarah Tishkoff, adiantando que essas marcas reflectem “os antigos movimentos migratórios da África Oriental”.

Um início mais claro

As restantes variantes identificadas são mais antigas, “anteriores à origem dos humanos modernos”, a nossa espécie, que surgiu há cerca de 300 mil anos. E aqui recua-se a uma versão (literalmente) mais clara do início de tudo. Em metade das pequenas porções de ADN estudadas, a versão ancestral das variantes genéticas está associada a pele clara. Este resultado, nota, “é consistente com a observação de que os chimpanzés, que são nossos parentes genéticos mais próximos, têm pele clara”. Se rapássemos um chimpanzé, debaixo de todo o pêlo, encontrávamos uma pele levemente pigmentada. Assim, presume-se que os nossos antepassados hominídeos deixaram a floresta, entraram na savana, perderam o pêlo que lhes cobria o corpo colocando a nu uma pele relativamente clara e, só depois, por protecção e adaptação, a pele foi ficando mais pigmentada.

Os cientistas concluíram que as variantes que influenciam a pele clara e escura existem em África há centenas de milhares de anos. “Essas populações ancestrais poderiam ter sido moderadamente, em vez de muito marcadamente, pigmentadas. Também é possível que existisse uma variação geográfica na cor da pele entre populações antigas de hominídeos (ou seja, Homo erectus). Muitos dos genes associados à pigmentação mostram assinaturas da selecção natural.”

Num dos genes identificados (DDB1), que desempenha um papel importante na reparação do ADN em resposta à exposição a raios ultravioleta, percebeu-se que as variantes associadas à pele clara foram “varridas” para fora de África devido à selecção natural. “A maioria das variantes associadas à pele clara é comum em euroasiáticos e em populações de caçadores-colectores como os san da África Austral, enquanto as variantes associadas à pele escura são mais comuns em populações com ascendência na região nilo-saariana originária do Sul do Sudão”, adianta Sarah Tishkoff.

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Um homem da Etiópia que participou no estudo Alessia Ranciaro

A única região fora de África onde as variantes associadas à pigmentação escura são comuns é no Sul da Índia e na Austrália e Melanésia, frisa a investigadora, que conclui: “Contrariamente ao que a comunidade antropológica defende, a pele escura nessa região não surgiu de forma independente na sequência de uma evolução.” Em vez disso, constata, as variantes associadas com a pele escura nessas populações são idênticas às encontradas na população ancestral africana e provavelmente foram mantidas para protecção à forte exposição de raios ultravioleta.

Quando questionamos Sarah Tishkoff sobre o resultado mais surpreendente desta investigação, a resposta é um longo parágrafo com múltiplas surpresas. “Ficámos surpreendidos ao encontrar novos genes que desempenham um papel na cor da pele”, começa por dizer para depois falar ainda do papel do gene MFSD12 – que “faz isso de uma maneira inédita” –, dos genes que desempenham um papel na resposta aos raios ultravioleta e também afectam a cor da pele, da existência de variantes genéticas que influenciam a pele clara e escura em África anteriores à origem dos humanos modernos. E a lista continua.

Depois há o tal ramo da árvore que pode dar frutos na saúde. “O que descobrimos e a caracterização de novos genes que desempenham um papel na pigmentação da pele vai-nos ajudar a entender melhor a causa de distúrbios de pigmentação, bem como as suas causas (e talvez as formas de prevenir estes problemas) e também o cancro de pele.”

O gene MFSD12, por exemplo, foi um dos que revelou uma das mais fortes associação à pigmentação da pele. Este gene está pouco activo na pele despigmentada em indivíduos com vitiligo, uma doença em que a pele perde pigmento em algumas áreas. “Ainda me lembro do momento em que percebemos que esse gene estava associado ao vitiligo”, diz Nicholas Crawford, primeiro autor do artigo citado no comunicado da Universidade da Pensilvânia. “Foi quando soubemos que tínhamos encontrado algo novo e excitante.”

No caso do gene MFSD12, a equipa recorreu a algumas experiências em laboratório para perceber como tudo funcionava. Perceberam, por exemplo, que quando este gene era “desligado” nos ratinhos e no peixe-zebra isso tinha um efeito dramático na pigmentação dos animais. Michael Marks, outro dos autores deste artigo, percebeu ainda que este gene influenciava a pigmentação de uma forma diferente dos outros genes. Ao contrário dos outros genes que estão activos nas estruturas intracelulares onde a melanina (substância que contribui para a pigmentação da pele, cabelos e olhos) é produzida, o MFSD12 estava noutro local dentro das células (nos lisossomas). “Descobrir como isto funciona pode ajudar a encontrar novas formas de manipular a pigmentação da pele por meios terapêuticos”, disse.

Entre as descobertas, está ainda a identificação de novas mutações em genes (OCA2 e HERC2) que já tinham sido associados à cor da pele, olhos e cabelo em populações europeias. As mutações no OCA2, por exemplo, estão associadas a formas de albinismo (doença causada pela deficiência na produção de melanina) mas este trabalho encontrou novas ligações.

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Investigador a recolher uma das amostras analisadas Laboratório de Sarah Tishkoff

A equipa de investigadores chegou onde poucos se interessaram em chegar e descobriu novos genes que pintam a nossa pele. Porém, uma variação num gene está longe de representar uma resposta completa ou uma solução. A interacção na “rede” de genes e outros ingredientes que temos em nós é muito complexa e diferente em cada indivíduo. “A cor da pele é uma característica complexa. As variantes que encontrámos explicam 30% da variação na cor da pele (o que é muito), mas existem outros genes”, reconhece Sarah Tishkoff.

Nos genes de África estão as marcas do princípio do homem moderno. Este será um importante capítulo da (nossa) história. Mas há já a promessa de mais. “Continuamos a caracterizar a variação genética em África e a procurar associações com características antropométricas, cardiovasculares e metabólicas, bem como com o risco de doenças infecciosas. Estamos a ampliar os nossos estudos para outras regiões da África e também a fazer mais experiências para compreender melhor a função biológica dos genes e as variantes genéticas identificadas.” A investigação em África não vai ficar pela flor da pele.

FONTE - Público

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